Etichetă: boli rare

  • Sindromul Moebius, boala rara neurologica despre care nu stiai si care afecteaza copiii

    Sindromul Moebius, boala rara neurologica despre care nu stiai si care afecteaza copiii

    Sindromul Moebius este poate cea mai ciudata afectiune neurologica , congenitala. Pacientii care se confrunta cu acest simptom au slabiciune la nivel nervilor cranieni, paralizie, la nivelul nervilor ce leaga tocmai creierul de cap, gat, trunchi. Este afectat al saselea nerv cranian, care controleaza ochii, dar si al saptelea, care controleaza expresiile faciale. Tratamente nu…

  • Sindromul Bloom, afectiunea genetica rara despre care afli prea tarziu

    Sindromul Bloom, afectiunea genetica rara despre care afli prea tarziu

    Sindromul Bloom este o boala genetica extrem de rara caracterizata de regula prin statura mai mica, sensibilitate crescuta, extrema, risc de cancer crescut. Complicatiile afectiunii vor fi usor de observat la nivelul sistemelor vitale ale organismului. De vina ar fi o mutatie genetica mostenita, gena BLM, prevalenta la evreii din nordul si estul Europei. Nu…