Etichetă: diagnosticare sindromul Bloom

Sindromul Bloom este o boala genetica extrem de rara caracterizata de regula prin statura mai mica, sensibilitate crescuta, extrema, risc de cancer crescut. Complicatiile afectiunii vor fi usor de observat la nivelul sistemelor vitale ale organismului. De vina ar fi o mutatie genetica mostenita, gena BLM, prevalenta la evreii din nordul si estul Europei. Nu…